O que é Síndrome de Rett?
A Síndrome de Rett (SR) é uma desordem neurológica de causa genética recentemente descoberta, envolvendo a mutações, geralmente esporádicas, do gene conhecido como MecP2. Com incidência de um caso para cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas, a SR, a priori, afeta apenas crianças do sexo feminino que, com nascimento e desenvolvimento aparentemente normais até os seis a 18 meses, começam a partir de então, a demonstrar os sinais clínicos da condição, que evolui em quatro estágios progressivos, mas não degenerativos.
Quais são os sinais clínicos?
Os sinais clínicos são: estagnação do desenvolvimento, desaceleração do crescimento do perímetro cardíaco e do ganho ponderal, hipotomia, regressão de aquisições (fala ou marcha, por exemplo) já adquiridas, alterações comportamentais (choro intenso aparentemente desmotivado e crise de irritabilidades longas, auto-agressão), desvios no contato social e na comunicação, isolamento (características ditas autísticas), perda gradual do uso prático das mãos e da linguagem, aparecimento de movimentos manuais estereotipados (sinal muito característico da SR), aparecimento de crises convulsivas (em 50% - 70% dos casos), alterações respiratórias importantes (apnéia, hiperventilação, perda de fôlego, aerofagia), alterações de sono (insônia), bruxismo intenso, constipação intestinal.
Quais são suas causas?
Segundo a Organização Mundial da Saúde, 10 % da população humana são portadores de deficiências. Uma parte importante deste número deve-se a acidentes que ocorrem na infância, na adolescência e na vida adulta.
Algumas vezes, por causa de imprudências durante a gestação, como consumo de álcool e drogas... Outras vezes, por causa de um mau atendimento à gestante e ao parto... Poucas vezes por causa da herança familiar e casamentos consangüíneos... Mas, na maioria absoluta dos casos, por simples capricho da natureza, uma família pode receber em seu seio uma criança, desde o nascimento, portadora de algum tipo de deficiência: física, mental, sensorial ou múltipla.
Nenhum comentário:
Postar um comentário